О БОЛЯХ В СПИНЕ, ГЕНАХ, ЧЕРТАХ ХАРАКТЕРА И ДЕПРЕССИИ

Сложные генетические взаимосвязи между болями в пояснице и другими состояниями установлены российскими учеными

Огромная команда российских ученых Института цитологии и генетики СО РАН и Новосибирского государственного университета, совместно с коллегами из  Великобритании, США и Нидерландов, провела масштабное полногеномное исследование ассоциаций болей в пояснице и различных других состояний (работа опубликована на сервере).

Масштабное – это не преувеличение, в ходе работы был выполнен анализ фрагментов ДНК более поллумиллиона людей!!!  Анализ показал, что вероятность таких болей в поясничной области зависит от множества генов, большая часть которых связана развитием нервной системы и аспектами ее работы.

Глобальное мировое бремя болезней 2016 года показывает, что в большинстве стран боли в пояснице – лидеры в списке нетрудоспособности их граждан. При этом прослеживается генетическая предрасположенность к подобным заболеваниям. Целый список научных работ подтверждает, что 30-68% пациентов с болью в нижней части спины родились в семьях или имеют родственников с аналогичными проблемами. Риски болевых ощущений в пояснице – выше у женщин, чем у мужчин. Риски возникновения поясничных болей растут с возрастом пациентов и по мере набора избыточного веса.

Тем не менее, конкретные аллели генов, связанные с данной патологией, практически не выявлены. Предыдущий полногеномный поиск ассоциаций среди 158 000 пациентов, имеющих боли в пояснице на протяжении минимум 3 месяцев, были обнаружены лишь 3 аллея, которые потенциально связаны с вероятностью хронических болей.

В свое новое исследование ученые включили и большую группу людей, у которых регулярные боли в спине появились относительно недавно, организовав выборку в 509 тысяч человек. За исходные данные была принята информация базы данных UK Biobank и консорциума CHARGE, созданных для выявления наследственных предрасположенностей к различным видам патологии и содержащих характеристики людей разного возраста, пола, разных национальностей и разных рас.

Исследовательская работа проводилась в 2 этапа. На первом – ДНК части людей сопоставляли с наличием у них болей в пояснице. На втором — на геномах оставшихся осуществляли проверку существования связей конкретных вариантов генов с болями в спине.

Было установлено, что рассматриваемая патология связана со 183 однонуклеотидными полиморфизмами (SNP) — различиями между последовательностями ДНК любой длины у разных индивидов размером в один нуклеотид. Указанные SNP находились в семи генах, регулирующих развитие нервной системы у эмбриона, ее работу в зрелом возрасте (например, SOX5) и образование соединительной ткани. К примеру, мутации в CHST3, SNP в котором оказался связан с вероятностью болей в пояснице — регулирует образование хряща межпозвонковых дисков. Еще пример, мутации в гене SPOCK2 — вызывают бронхолегочную дисплазию. И в дополнение к сказанному, генетически больная поясница связана с ростом, остеоартрозом и сколиозом.

Любопытно, что ряд связанных с риском развития хронических проблем поясницы генов – оказывает влияние и на другие, не только физиологические, но психологические признаки! В частности, была выявлена связь этих генов с целым рядом черт характера личности. И значит, неожиданно для всех, боль в пояснице оказалась «в контакте» с низкой стрессоустойчивостью, высоким уровнем тревожности и склонность к депрессиям, также со способностью к обучению и восприятию новой информации. Помимо прочего «общие гены» обнаружены у хронических болей в пояснице и никотиновой зависимости.

На сегодняшний день исследовательская работа на указанную тему пока единственная из масштабных. Наибольшую сложность для ученых вызвал такой подбор людей в исследуемые когорты, чтобы в них прослеживалась схожая интенсивность болей в нижней части спины.

По материалам Science-digest и Chrdk