КОМУ ОПАСЕН НАРКОЗ?

Выявленная мутация в генах способна привести к смерти во время общей анестезии.

Впервые в России ученые из медико-генетического центра Genotek выявили у ребенка редкую мутацию в гене RYR1, которая могла привести к смерти во время общего наркоза. Директор лаборатории Валерий Ильинский пояснил, что родители малыша проходили генетическое обследование в связи с другим заболеванием, которое предполагало дальнейшую хирургическую операцию под общей анестезией.

Злокачественная гипертермия (или злокачественная гиперпирексия) — жизнеугрожающее фармакогенетическое заболевание. Криз возникает в период или сразу после общей анестезии при воздействии определенных препаратов (триггеров). У предрасположенных лиц эти препараты могут вызвать резкое и неконтролируемое повышение окислительного метаболизма для обеспечения непрекращающегося сокращения скелетных мышц, что повышает потребность организма в кислороде, образование углекислого газа и температуру тела. В дальнейшем грубые метаболические и электролитные нарушения быстро приводят к рабдомиолизу (крайняя степень миопатии и характеризующийся разрушением клеток мышечной ткани), полиорганной недостаточности и смерти при отсутствии лечения.

Довольно часто анестетические препараты имеют очень опасные побочные эффекты, они могут нанести серьезный вред здоровью человека, или даже привести к летальному исходу. Описанная выше злокачественная гипертермия является ярким примером и возникает у примерно каждого десятитысячного пациента врачей — анестезиологов. При ее возникновении молекулы анестетика заставляют мышцы неконтролируемо сокращаться, что приводит к конвульсиям, резкому росту потребления кислорода и нутриентов и повышению температуры тела до 42 градусов. Затем следует массовая гибель мышц и нарушение функций органов, что в 75% случаев, если человеку не окажут своевременную помощь, приводит к летальному исходу.

Российские ученые и их коллеги из других стран полагают, что причиной описанного состояния являются мутации в генах, которые отвечают за работу различных ионных насосов в мышечных клетках. На сегодня известны 6 мутаций, которые гарантированно приводят к развитию злокачественной гипертермии, и в большинстве развитых стран уже начали перед анестезией проводить тесты на их наличие. В 2019 году специалисты центра Genotek провели первый подобный тест в России. Это позволило выявить крайне редкую мутацию в гене RYR1 у ребенка, который готовился к операции с применением общей анестезии. Как отмечают ученые, ранее эта мутация была описана у нескольких жителей Франции, однако в России она еще не выявлялась.

Генетики подчеркнули, что наличие данных мутаций не говорит о том, что их носителю навсегда запрещено применение анестезии. В США для борьбы с гипертермией давно применяется мышечный релаксант дантролен, который мешает некорректной прокачке ионов кальция в клетках мышц. «Предупрежден – значит вооружен!».

О том, почему некоторые препараты для снижения холестерина «генетически противопоказаны» россиянам читайте.

Источник: РИА Новости