ОБНАРУЖЕНА РЕДКАЯ МУТАЦИЯ, УБИВАЮЩАЯ ЧЕЛОВЕКА! • Медицинский центр "ЭВО"

Российские генетики рассказали о крайне редкой мутации в генах, медленно разрушающей органы человека.

Специалистами Клинического института педиатрии, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek в России впервые обнаружена крайне редкая мутация в гене CTNS, которая медленно разрушает органы человека.

Генетик Валерий Ильинский рассказал, что дети — носители данной мутации обычно рожаются на свет в ходе нормальных родов и выглядят вполне здоровыми. Первые симптомы болезни появляются только к 6-12 месяцу жизни ребенка. Секвенирование экзома, как показывает проведенное исследование, позволит врачам находить следы мутации еще в утробе матери или, как минимум, до того, как у ребенка — пациента нарушится работа почек.

При повреждении гена CTNS возникает редкая генетическая болезнь – цистиноз. Это метаболическое заболевание, при котором нарушаются нормальные метаболические процессы, и происходит аномальное накопление цистина в цитоплазме клеток. Данный участок ДНК, как объясняют ученые, отвечает за транспортировку молекул цистина (одной из важнейших аминокислот) внутри лизосом. Нарушения в работе гена приводят к тому, что цистин начинает накапливаться в лизосомах в виде микроскопических кристаллов с дальнейшей массовой гибелью клеток и разрушением органов. Первыми страдают глаза и почки (обычно это проявляется в первые 2 года жизни), позднее — другие участки организма.

В настоящее время ученым известно в общей сложности около 100 различных мутаций CTNS, вызывающих цистиноз, и все они встречаются достаточно редко: на каждого носителя приходится по 100-200 тысяч людей с неповрежденной версией гена. Первый случай появления в России одной из самых редких мутаций в CTNS был обнаружен при изучении истории болезни двухлетнего мальчика из Ингушетии, который попал в 2018 году в Российскую детскую клиническую больницу имени Пирогова с очень странными симптомами. Ребенок в первые 8 месяцев развивался нормально, однако затем начал терять вес, перестал ползать и ходить. Изначально медики предполагали, что причина кроется в нейродегенеративной патологии, однако примерно в полтора года у мальчика начали отказывать почки, что не укладывалось в первоначальную гипотезу. Медики решили провести секвенирование экзома — расшифровку значимой части генов. В результате проведенного анализа было выявлено, что ребенок является носителем крайне редкой мутации, из-за которой аминокислота тирозин в молекуле белка CTNS была заменена на цистин. Разрушение почек маленького пациента удалось остановить, используя препараты, выводящие цистин из организма!

Сейчас в экспертной среде ученых и врачей активно обсуждается вопрос необходимости секвенирования генома всех новорожденных, что будет способствовать развитию персонализированного медицинского ухода. Противники рекомендуют использовать геномику при диагностике больных новорожденных, но не для массовых поголовных обследований. Специалисты отмечают, что геномика является мощным инструментом, но результаты которые она предоставляет все еще не полностью поняты, а также не доказана ее эффективность за пределами достаточно специфических клинических ситуаций. Проведение таргетированного секвенирования генома требуется для того чтобы подтвердить диагноз и предоставить дополнительную прогностическую информацию после получения результатов первичного скрининга. Эксперты рекомендуют не использовать секвенирование генома в качестве универсального инструмента массового обследования новорожденных, проводимого в системе общественного здравоохранения. Секвенирование полного генома может предоставить данные с неопределенным или неизвестным значением, что влечет необоснованную трату ресурсов Минздрава на бессмысленный мониторинг.