Разработки для лечения редкого вида мышечной дистрофии

Новости российской науки и медицины

Мышечная дистрофия Дюшенна — серьезное рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, характеризующееся быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, дальнейшей полной потерей способности двигаться и летальным исходом. Подобный тип мышечный дистрофии наиболее распространен и поражает каждого 4-х тысячного жителя планеты, примечательно, что в основном мужского пола. Ежегодно в мире регистрируется 20 тысяч подобных случаев, в России – ужасный диагноз установлен у 3500 детей.

Чаще всего первые симптомы болезни проявляются у детей до 5 лет: прогрессирующая проксимальная слабость мышц ног и таза, связанная с потерей мышечной массы, с дальнейшим распространением на руки, шею и другие участки. Ранние признаки также могут включать псевдогипертрофию (увеличение икроножных мышц и дельтовидных мышц), низкую выносливость и трудности подняться-стоять без посторонней помощи. В процессе заболевания мышечная ткань постепенно заменяется жировой и фиброзной тканями (как следствие развивается фиброз). Позже возникают аномалии развития костей, деформация скелета, искривление позвоночного столба.

Разработанное производное соединение РНК в Институте химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения РАН показало высокую эффективность при лечении лабораторных животных с мышечной дистрофией Дюшена.

Заведующий лабораторией химии нуклеиновых кислот Дмитрий Стеценко рассказал, что современный мировой подход к лечению болезни Дюшена — коррекция мутации с помощью синтетического олигонуклеотида на базе недавно разработанного в США препарата. Российские ученые представили новый вид химически модифицированных олигонуклеотидов — фосфорилгуанидины, которые прошли предварительные испытания и показали более высокие результаты, в сравнении с зарубежными аналогами. Российский ученый отметил, что лечение заключается в удалении мутационного участка РНК при помощи синтетического олигонуклеотида, в результате этого получается укороченный, но функциональный дистрофин.

В настоящее время ученые нашей страны продолжают опытные исследования коррекций человеческого гена дистрофина уже на культурах клеток человека и на генно-модифицированных животных.

Источник ТАСС