Муковисцидоз (Кистозный фиброз). Лечение и диагностика муковисцидоза

strong>Муковисцидоз (Кистозный фиброз) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем.

Муковисцидоз – достаточно распространенное наследственное заболевание (каждый 30-й житель Европы является носителем гена муковисцидоза и  ребенок с вероятностью до 75% будет больным муковисцидозом, в паре, где оба родителя являются носителями генов  с мутацией).  Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

В РФ частота заболеваемости муковисцидозом  ниже, чем  в западной Европе и составляет по данным ФГБУ Медико-генетического научного центра 1:10000 новорожденных.

Диагностика муковисцидоза. Признаки заболевания.

НА ЧТО СЛЕДУЕТ  ОБРАТИТЬ ВНИМАНИЕ РОДИТЕЛЯМ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА  МУКОВИСЦИДОЗ:

У большинства детей отмечаются часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита.  Достаточно рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты. Кашель – наиболее значимый симптом, он часто сопровождается срыгиванием, рвотой и нарушением сна. Помимо этого может отмечаться свистящее дыхание, слышимое на расстоянии и/или «оральная крепитация».  При распространенном процессе с варикозными и/или мешотчатыми  бронхоэктазами может отмечаться одышка.  Также обращает внимание наличие задержки прибавки веса, частый обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул. Кожные покровы имеют «соленый» привкус.  По мере того как болезнь прогрессирует, грудная клетка приобретает бочкообразную форму, а недостаток кислорода может приводить к формированию утолщенных кончиков пальцев и появлению синюшного оттенка кожи. В носу образуются полипы; пазухи заполняются вязким секретом. Наличие у больного, симптомов приведенных выше, требует проведения дифференциального диагноза МВ.

ЛЕЧЕНИЕ БОЛЬНЫХ С МУКОВИСЦИДОЗОМ:

Основной целью лечения муковисцидоза является обеспечение максимально высокого качества жизни пациента.

Терапия направлена на предупреждение  и лечение обострения хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе, обеспечение адекватного рациона и режима питания.

Обязательные составляющие лечения:

— Методики дренирования бронхиального дерева (кинезитерапия),  и лечебная физкультура, диетотерапия, муколитическая терапия, антибактериальная терапия, заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы, витаминотерапия.

ПРОГНОЗ ПРИ  МУКОВИСЦИДОЗЕ

К сожалению, муковисцидоз  это  неизлечимое заболевание, поэтому больные нуждаются в активном диспансерном наблюдении и непрерывном лечении.  Хроническое бронхолегочное воспаление на фоне инфекционного синдрома, колонизации бронхов микробной флорой, длительно сохраняющийся желудочно-кишечный синдром служат патофизиологической основой очередного обострения и накопления морфологически необратимых изменений. Прогрессирующие морфологические изменения неотвратимо ведут к стойкой функциональной утрате — инвалидизации.

Длительное время муковисцидоз относили к прогностически неблагоприятным заболеваниям, приводившим к летальному исходу в первые годы жизни.  В последнее время в связи с улучшением  диагностики и выбором правильной тактики лечения продолжительность жизни данной группы больных значительно увеличилась.   Многие пациенты доживают до зрелого возраста.

Наша клиника активно участвует в помощи больным муковисцидозом.

Кинезитерапия — один из важных компонентов комплексного лечения МВ. Главная цель проведения кинезитерапии — очищение бронхиального дерева от скоплений вязкой мокроты, блокирующих бронхи и предрасполагающих к развитию инфекционных заболеваний бронхолёгочной системы.  Кинезитерапия показана всем больным МВ начиная с  первых месяцев жизни.

Августе 2017 года  на базе нашей клиники была проведена конференция и практические занятия  для больных с муковисцидозом и родителей детей больных муковисцидозом. В ходе занятий более 26  пациентов получили практические навыки по методам очистки дыхательных путей от мокроты (кинезитерапии).  Занятия и конференцию  проводил физиотерапевт  Gil Sokol  — Медицинский центр Шеба Израиль.

В ходе проведения занятий наши врачи имели уникальную возможность обменяться опытом и ознакомится с методиками кинезитерапии применяемыми в Израиле.