«ЛЕКАРСТВО» ОТ АУТИЗМА – ШАНС НА БУДУЩЕЕ

Генная терапия от американских биологов для лечения аутизма

Статистика ВОЗ по детям, страдающим заболеваниями аутистического спектра, не утешительная, проблематика встречается у 1 из 160 детей на планете. Для США эти цифры более критичны, каждый 68 ребенок страны имеет диагноз аутизм. При этом рост случаев заболевания фиксируется на 10-13% ежегодно. Минздрав России публикует цифру детского аутизма на уровне 1% от общего числа детей, но врачи педиатры и социальные работники полагают, что эта цифра занижена не менее, чем в 10 раз (по мнению члена Совета при правительстве по вопросам попечительства в социальной сфере Елены Клочко из-за недостаточного владения методиками раннего распознавания заболевания большинством участковых врачей в поликлиниках).

В журнале Nature Biomedical Engineering в статье «Nanoparticle delivery of CRISPR into the brain rescues a mouse model…» опубликованы первые выводы ученых из Калифорнии и Техаса (США) о разработке генной терапии, ликвидирующей «поломки» в Х-хромосоме, которые связанны с развитием тяжелых форм аутизма, и дальнейшем успешном апробировании данной терапии на лабораторных грызунах.

Данная информация действительно прорыв и надежда для многих близких и семей, в которых живут люди с диагнозом аутизм. По словам доктора Hye Young Lee (университет Остина, США): «Лекарства от аутизма пока не существует. Многие перспективные препараты, воздействующие на белки, связанные с его развитием, провалились в клинических испытаниях. Нам впервые удалось поменять структуру одного из «генов аутизма» и добиться исчезновения некоторых его симптомов».

Во втором десятилетии 21 века учеными были открыты десятки генов, которые непосредственно связаны с аутизмом, однако мутации в них не объяснили в целом ни одного клинического случая развития заболевания у конкретного пациента, ни отдельной симптоматики.

Огромное количество генетических факторов, которые участвуют в развитии разных форм аутизма, а также предположительный экологический и даже бактериальный компонент данной болезни мешал ученым создать лекарственный препарат, который бы подавлял проблему, корректируя деятельность нервных клеток на химическом уровне.

Команда ученых под руководством Хе-ён Ли подошла к решению задачи с другой стороны, пытаясь заменить неудачные версии «генов аутизма» на такие их вариации, которые встречаются у здоровых людей. Для проверки своей идеи ученые избрали тяжелую и хорошо изученную форму аутизма, которая связана с синдромом «ломкой Х-хромосомы». Носители указанного синдрома имеют необычный внешний вид и часто страдают от аутизма, так как в гене FMR1, управляющем развитием связей между нейронами, появляются лишние «буквы» ДНК. В результате этого клетка начинает значительно реже его считывать, приводя к комплекту поведенческих нарушений.

«Ремонт» данного участка ДНК затруднен, так как биологам пока не удалось разработать безопасный ретровирус, который бы мог доставить компоненты системы редактирования ДНК в клетки мозга в необходимом количестве и не вызвал опасных осложнений. Американские ученые решили проблему, соединив все части популярного геномного редактора CRISPR/Cas9 – фермент Cas9, новые копии гена, шаблоны вырезаемой поврежденной версии участка ДНК и наночастицы из золота, и упаковав все эти составляющие — в оболочку из полимеров.

Опыты на крысах и мышах, которые страдали от синдрома ломкой Х-хромосомы, показали, что наночастицы легко проникают в нейроны мозга взрослых и молодых зверюшек, редактируют ДНК и при этом не вызывают ответной иммунной реакции. Уже через несколько дней после генной терапии лабораторные мыши демонстрировали существенно меньше признаков аутистического поведения (реже исполняли машинальные и циклические действия без определенной цели и смысла).

Успешность экспериментов направила ученых к разработке других версий данной генной терапии и созданию новой версии текущей вакцины, которую можно было бы вводить не напрямую в мозг, а через ликвор.

По материалам РИА Новости науки